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CARDIOPATIE CONGENITI DEL CUORE
Il termine "congenito" significa “esistente alla nascita”. Le cardiopatie congenite comprendono tutte quelle alterazioni della struttura o della funzione di uno o più organi che si sono determinate prima della nascita, al momento del concepimento o durante la vita embrio-fetale.
La cardiopatia congenita del cuore è presente quando il cuore o i vasi sanguigni vicino al cuore non si sono sviluppati normalmente prima della nascita (il cuore si forma nelle prime quattro-dieci settimane di gravidanza).
La cardiopatia congenita del cuore è tra le malformazioni più frequenti: la loro incidenza (numero di nuovi casi in una popolazione), calcolata come il numero di bambini con cardiopatia sul numero totale dei nati vivi, è pari a circa otto casi per mille nati vivi (in Italia nascono circa 4.000 neonati all'anno con una forma di cardiopatia congenita). L'incidenza dei difetti congeniti del cuore è rimasta sostanzialmente stabile negli ultimi 50 anni, nelle diverse casistiche raccolte.
Tuttavia, alcuni studi hanno dimostrato che i genitori (e in particolare le madri) affetti da un difetto congenito del cuore hanno una più alta incidenza di figli anch'essi affetti; può essere ragionevole prevedere un lento aumento dell'incidenza di anomalie congenite del cuore nel corso degli anni, grazie alle più nuove terapie mediche e chirurgiche che consentono di guarire i bambini portatori di questi difetti, dando loro la possibilità di crescere e di avere figli.
La malformazione cardiaca può essere di vario tipo: si va da anomalie che riguardano una singola parte del cuore (ad esempio una valvola) ad anomalie molto complesse, caratterizzate da importanti alterazioni dell'architettura cardiaca. Ovviamente anche la gravità della cardiopatia e le sue ripercussioni sulla salute sono diverse: vi sono forme che non determinano alcun problema di salute e che consentono una vita normale, e forme incompatibili con la vita. Avere una cardiopatia congenita non vuol quindi dire avere necessariamente una malattia grave; esistono però alcuni difetti congeniti del cuore talmente complessi da portare a morte un neonato in pochi giorni, a meno che non venga effettuato un intervento medico o chirurgico immediato.
Le cardiopatie congenite del cuore si possono classificare in gravi, moderate e lievi.
Sono definite gravi le forme congenite responsabili, già alla nascita o entro i primi mesi di vita, di una condizione di grave malattia; queste, a loro volta, possono essere suddivise in forme “cianotiche” (= che danno una colorazione bluastra alla cute) e forme “non cianotiche”. L'incidenza delle forme gravi è stabile nel corso degli anni ed è, nelle diverse casistiche, pari a circa 2,5-3 per mille nati vivi.
Sono definite moderate quelle forme che richiedono un trattamento cardiologico non intensivo alla nascita, oppure che vengono diagnosticate soltanto dopo i primi mesi di vita. Anche l'incidenza di questo forme è pari a circa 3 per mille nati vivi.
Sono definite lievi le forme presenti in soggetti privi di sintomi, che spesso si risolvono spontaneamente; sono il gruppo più numeroso; la stima della frequenza di queste lesioni varia in funzione del fatto che la diagnosi venga effettuata in età neonatale o pediatrica, oppure in età adulta (questo è il caso più frequente).
Nell'ambito dei difetti congeniti del cuore, alcune forme sono decisamente più frequenti di altre. Tra le forme più frequenti, troviamo il difetto interventricolare (che rappresenta il 28-32% di tutte le cardiopatie congenite), il difetto interatriale (circa 9%), il dotto di Botallo pervio e la coartazione aortica (circa 8%), la Tetralogia di Fallot (circa 6%), la trasposizione completa delle grandi arterie (circa 5%).
Il difetto interventricolare, che a seconda delle dimensioni può essere classificato nelle forme gravi, moderate o lievi, è il difetto cardiaco in assoluto più frequente (interessa circa il 30% di tutti i pazienti affetti da cardiopatia congenita), però, per fortuna, nell'85% dei casi si tratta di forme lievi che tendono a chiudersi spontaneamente nel primo anno di vita.
Il difetto interatriale e il forame ovale pervio sono abbastanza frequenti e rientrano tra le forme lievi dei difetti congeniti del cuore; possono essere presenti sin dalla nascita, ma spesso ci si accorge della loro presenza solo in età adulta.
Il difetto interatriale (800-1000 nuovi casi ogni anno) è un difetto del cuore caratterizzato dalla presenza di un foro nella parete muscolare che normalmente separa i due atri (che sono le due cavità superiori del cuore), attraverso il quale vi è un passaggio di sangue, solitamente dall'atrio sinistro a quello destro. Questa anomalia in genere non causa disturbi nei bambini, ma in età adulta può provocare dei sintomi (affaticamento, mancanza di fiato, alterazioni del normale ritmo del cuore).
Il forame ovale pervio è invece un passaggio che congiunge in modo anomalo i due atri; la sua persistenza è dovuta alla mancata fusione dei due setti del cuore, che normalmente avviene subito dopo la nascita. A causa della presenza di questo passaggio, il sangue tende a passare dall'atrio destro verso quello sinistro. Il forame ovale pervio è presente in circa un quarto della popolazione italiana (più o meno 15 milioni di persone), ma è rischioso per la salute solo in alcuni casi, quando il sangue che passa dall'atrio destro a quello sinistro porta con sé dei piccoli coaguli di sangue, che arrivano dalle gambe, e che possono bloccare il flusso di sangue nelle arterie di piccole dimensioni.
La diagnosi delle cardiopatie congenite si fonda principalmente sull’esame clinico, radiografico ed ecocardiografico. In questi ultimi anni la sempre maggiore diffusione dell’ecocardiografia, una metodica diagnostica non invasiva basata sugli ultrasuoni, ha notevolmente aumentato le possibilità di diagnosticare precocemente i difetti congeniti del cuore (anche durante la vita intrauterina); d’altro canto, essendo possibile la diagnosi prenatale, sono aumentati i casi di ricorso all'interruzione di gravidanza per le cardiopatie più complesse, riducendone quindi sensibilmente l’incidenza nei nati vivi.
Le forme gravi (sia cianotiche che non cianotiche) sono diagnosticate alla nascita o, grazie alle metodiche ecografiche, anche durante la vita fetale. Le forme moderate solitamente vengono diagnosticate dal cardiologo dopo i primi mesi di vita. Le forme lievi, che possono restare asintomatiche fino all’età adulta, di solito vengono diagnosticate dopo la comparsa dei sintomi: anche in questi casi l'esame ecocardiografico è l’esame fondamentale; talvolta il difetto può essere evidenziato in modo del tutto casuale (ad esempio, con un ecocardiogramma eseguito per altri motivi).
Grazie ai progressi diagnostici e terapeutici in cardiologia e cardiochirurgia pediatrica, molti pazienti con cardiopatia congenita operati in età pediatrica raggiungono l’età adulta.
Gli oltre 180.000 adulti con cardiopatia congenita presenti sul territorio nazionale (dato probabilmente sottostimato dalla mancanza in Italia di un Registro Nazionale) costituiscono una popolazione molto eterogenea di pazienti con differenti tipologie e severità di cardiopatie e con differenti necessità di assistenza e cure.
Solo una parte di loro effettua visite regolari presso un Centro dedicato, e una gran parte non fa più alcun controllo da anni. Questo “abbandono delle cure” in molti casi espone il paziente a complicanze anche gravi.
Quando un paziente con cardiopatia congenita è in procinto di raggiungere l’età adulta è necessario che venga avviato il processo cosiddetto di transizione, ovvero il passaggio di cura intenzionale e programmato da un ambiente prettamente pediatrico a quello più propriamente adulto.
Il processo di transizione ha i seguenti obiettivi:
- ridurre il vuoto assistenziale nella fase di passaggio dall’età pediatrica all’età adulta, facilitando la continuità di presa in carico e la maggior aderenza alle cure;
- migliorare la qualità di vita dell’adolescente favorendo l’autonomizzazione e la presa di coscienza della patologia;
- aumentare le conoscenze circa l’evoluzione della malattia stessa, attraverso un follow-up longitudinale con competenze età-specifiche.
Il processo di transizione è sostenuto dal Cardiologo Pediatra di riferimento che indicherà all’adolescente e alla sua famiglia la modalità e la tempistica con cui ciò dovrà avvenire.
In questo processo è importante che il bambino, diventato adolescente, sia attivamente coinvolto e possa porre tutte le domande che vuole, per capire, al meglio possibile, la sua patologia ed accettare al meglio il trasferimento di cure con un altro specialista.
Un adulto che vive con un difetto cardiaco deve poter parlare regolarmente con un cardiologo che abbia esperienza di gestione delle Cardiopatie Congenite; purtroppo essere stati operati anche più volte in età pediatrica non significa essere guariti.
Le visite cardiologiche periodiche sono importanti, perché permettono di prevenire o identificare tempestivamente situazioni patologiche che, molto spesso, sono parte della storia del paziente.
A sua volta è necessario che chi si fa carico di questi pazienti abbia le giuste competenze, così da permettere a ciascun paziente con Cardiopatia Congenita di fare le migliori scelte possibili per la propria salute. A tale scopo un’adeguata assistenza medica continua aiuterà gli adolescenti e gli adulti a vivere una vita il più sana possibile.
Poiché le attuali tecniche di correzione delle Cardiopatie Congenite consentono una prospettiva di vita spesso normale, il paziente con cardiopatia congenita dovrà sottoporsi a periodici controlli cardiologici volti a prevenire ed identificare tempestivamente situazioni patologiche che, molto spesso, sono parte della storia della cardiopatia stessa e possono presentarsi a distanza di anni nella vita adulta.
Tuttavia, data la particolare complessità clinica di questi pazienti, una volta raggiunta l’età adulta, è necessario affidare l’assistenza a personale con specifiche competenze e a Centri in grado di offrire controlli ambulatoriali e ricoveri in ospedali per l’adulto.
I pazienti adulti affetti da Cardiopatie Congenite hanno un rischio maggiore, rispetto a quello della popolazione generale, di sviluppare eventi cardiovascolari come infarto del miocardio e ictus.
Al fine di evitarne l’insorgenza bisogna adottare, fin da giovani, uno stile di vita sano riducendo l’incidenza dei fattori di rischio cardiovascolare quali:
- ipertensione arteriosa;
- diabete mellito;
- dislipidemia;
- obesità;
- sedentarietà;
- fumo.
Un corretto approccio ai vaccini è parte di uno stile di vita sano.
È possibile fare sport amatoriale?
Studi in pazienti con Cardiopatie Congenite indicano che la maggior parte degli individui che praticano una regolare attività fisica migliorano lo stato di salute psico-fisico, prevenendo obesità e le patologie acquisite tipiche dell’età adulta.
L’attività fisica può danneggiare il mio cuore?
Alcune Cardiopatie Congenite possono generare, sotto stress fisico, eventi aritmici potenzialmente pericolosi. Il giudizio di idoneità all’attività fisica nel paziente con Cardiopatia Congenita, operata o in storia naturale, deve tener conto delle caratteristiche clinico-funzionali del paziente e delle condizioni di rischio correlate alla cardiopatia e si basa su un bilancio cardiologico clinico e strumentale completo.
Posso fare sport agonistico?
In Italia il rilascio dell’idoneità allo sport agonistico è subordinato ai criteri elencati nei Protocolli Cardiologici varati dal Comitato Organizzativo Cardiologico per l’Idoneità allo Sport (COCIS – versione aggiornata nel 2023).
In linea di massima, le Cardiopatie Congenite “semplici” sottoposte a correzione completa (chirurgica o interventistica), in assenza di reliquati, possono avere l’idoneità agonistica per tutti gli sport.
Nelle Cardiopatie Congenite “complesse” l’idoneità agonistica deve essere frutto di un’attenta valutazione, caso per caso, e dipende anche e soprattutto dalla tipologia di sport praticato.
A chi devo rivolgermi?
Senza alcun dubbio ad uno Specialista Cardiologo, esperto in Cardiopatie Congenite, che possa dare tutte le delucidazioni sulla cardiopatia e definire, in sinergia con il Medico dello Sport, il miglior percorso da seguire.
Il rischio di endocardite infettiva è aumentato in chi ha una Cardiopatia Congenita rispetto alla popolazione generale.
Le Linee Guida internazionali degli ultimi anni raccomandano la profilassi antibiotica solo in presenza di protesi meccaniche, di cardiopatie con cianosi, di cardiopatie sottoposte a correzione (chirurgica o interventistica) con materiali protesici e/o in presenza di shunt residui.
In tutti gli altri casi non vi è una raccomandazione ben definita, ma è consigliabile discutere l’indicazione con il Cardiologo curante e stabilire con lui tipologia e durata della terapia.
In tutti i casi è fondamentale seguire delle regole di igiene generale: pulizia della cute e delle mucose, bonifica di eventuali foci dentari, disinfezione di ferite cutanee, eradicazione di infezioni croniche (per esempio del distretto urinario).
Devono essere evitati i piercing e tatuaggi, e deve essere limitato, per quanto possibile, l’utilizzo di procedure invasive.
Il metodo contraccettivo va individualizzato per ciascuna paziente, valutando la cardiopatia strutturale sottostante e analizzando il rapporto rischio/beneficio della terapia.
In alcune condizioni, per esempio in presenza di protesi meccaniche o di cardiopatie complesse operate con difetti residui, sono controindicati i dispositivi intrauterini (la “spirale”), per il rischio di infezione (endocardite).
In altri casi, per esempio nelle cardiopatie con cianosi, è sconsigliata l’assunzione di estrogeni (la “pillola” classica) per l’effetto pro-trombotico.
In una organizzazione “ideale” all’interno del Centro che segue i pazienti adulti con Cardiopatie Congenite, dovrebbe essere disponibile un Team multidisciplinare per la consulenza ginecologica.
In tutti gli altri casi, è opportuno riferirsi sia al ginecologo che al Cardiologo curante, che devono collaborare per scegliere il metodo contraccettivo più adeguato a ogni singola paziente.
La maggioranza delle donne con una Cardiopatia Congenita, anche complessa, sottoposta a correzione in età infantile può intraprendere una gravidanza in sicurezza.
Per alcune donne, esiste, tuttavia, un profilo di rischio di complicanze lievemente, moderatamente o significativamente aumentato. Questo include la possibilità di disturbi del ritmo, trombosi, scompenso, necessità di assumere farmaci o, in casi rari, di essere ricoverate in ospedale.
Il rischio di incorrere in questi eventi può essere molto ridotto da una valutazione cardiologica esperta prima della gravidanza, da una attenta valutazione durante la gravidanza e dalla collaborazione tra esperti di discipline diverse (cardiologo, ostetrico, neonatologo, cardiochirurgo) che saranno pronti ad intervenire per portare avanti una gravidanza sicura e affrontare un parto sereno.
A tale scopo, in molti ospedali italiani, sono presenti numerosi ambulatori ginecologici per la gestione delle “Gravidanze a Rischio”.
È assolutamente fondamentale che ogni donna con Cardiopatia Congenita, prima di intraprendere una gravidanza, sia valutata da un Cardiologo esperto che possa guidarla ed informarla su come prevenire i possibili rischi legati alla gravidanza (incluso un piccolo incremento del rischio di cardiopatia congenita nel feto) e seguirla durante la gestazione.
Le donne con cardiopatie congenite semplici e senza problemi cardiovascolari residui possono essere seguite dal proprio ginecologo di fiducia fino al parto, che potrà avvenire dove più comodo per la paziente.
Le donne con cardiopatie più complesse, nel corso della gravidanza e al momento del parto, devono essere seguite in Centri con esperienza specifica (i cosiddetti “Centri di III livello”).
La decisione sulla modalità del parto è usualmente di competenza del ginecologo-ostetrico. Solo in una esigua minoranza di casi può sussistere una indicazione “cardiologica” al parto cesareo che verrà discussa tra la paziente, il suo Cardiologo e il suo Ginecologo di fiducia.
In situazioni di urgenza è preferibile recarsi presso una struttura di Pronto Soccorso in cui sia presente un reparto di cardiologia.
Le condizioni che potrebbero costituire motivo di accesso in Pronto Soccorso sono:
- aritmie;
- febbre con brivido;
- arrossamento o alterazioni cutanee in sede di ferita chirurgica;
- dispnea;
- dolore toracico;
- alterazioni dello stato di coscienza.
Quando ci si reca in un Pronto Soccorso è fondamentale portare sempre con sé la documentazione della propria storia medica, un elettrocardiogramma eseguito recentemente, o l’ultimo disponibile, oltre all’elenco di eventuali farmaci assunti.
Chiedere sempre che il Centro di riferimento sia informato o, appena possibile, informare il Cardiologo che segue da sempre la storia della paziente.
L’evoluzione della medicina e l’avanzamento delle tecniche cardiochirurgiche hanno permesso al paziente con Cardiopatia Congenita di beneficiare di una aspettativa di vita più lunga. Ciò porta con sé una serie di potenziali complicanze perché i pazienti congeniti adulti non sono esenti da tutte quelle patologie cardiovascolari e non, tipiche dell’invecchiamento. Emerge pertanto la necessità di mettere a disposizione del paziente congenito adulto un team multidisciplinare di specialisti che faciliti la loro disponibilità di adesione ad un percorso di prevenzione e cura in età geriatrica, rendendolo potenzialmente ancora più efficace di quello attuabile nella popolazione generale.
Puoi richiedere gli opuscoli della HCF Fondazione ANMCO per il Tuo cuore ETS. Scrivi una e-mail a segreteria@periltuocuore.it indicando quali desideri ricevere e il tuo indirizzo oppure telefona al numero 055 5101367
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