I DIFETTI CONGENITI DEL CUORE

Il termine "congenito" significa “esistente alla nascita”. I difetti congeniti comprendono tutte quelle alterazioni della struttura o della funzione di uno o più organi che si sono determinate prima della nascita, al momento del concepimento o durante la vita embrio-fetale.
Un difetto congenito del cuore è presente quando il cuore o i vasi sanguigni vicino al cuore non si sono sviluppati normalmente prima della nascita (il cuore si forma nelle prime quattro-dieci settimane di gravidanza).

I difetti congeniti del cuore sono tra le malformazioni più frequenti: la loro incidenza (numero di nuovi casi in una popolazione), calcolata come il numero di bambini con cardiopatia sul numero totale dei nati vivi, è pari a circa otto casi per mille nati vivi (in Italia nascono circa 4000 neonati all'anno con una forma di cardiopatia congenita). L'incidenza dei difetti congeniti del cuore è rimasta sostanzialmente stabile negli ultimi 50 anni, nelle diverse casistiche raccolte.
Tuttavia, alcuni studi hanno dimostrato che i genitori (e in particolare le madri) affetti da un difetto congenito del cuore hanno una più alta incidenza di figli anch'essi affetti; può essere ragionevole prevedere un lento aumento dell'incidenza di anomalie congenite del cuore nel corso degli anni, grazie alle più nuove terapie mediche e chirurgiche che consentono di guarire i bambini portatori di questi difetti, dando loro la possibilità di crescere e di avere figli.

La malformazione cardiaca può essere di vario tipo: si va da anomalie che riguardano una singola parte del cuore (ad esempio una valvola) ad anomalie molto complesse, caratterizzate da importanti alterazioni dell'architettura cardiaca. Ovviamente anche la gravità della cardiopatia e le sue ripercussioni sulla salute sono diverse: vi sono forme che non determinano alcun problema di salute e che consentono una vita normale, e forme incompatibili con la vita. Avere una cardiopatia congenita non vuol quindi dire avere necessariamente una malattia grave; esistono però alcuni difetti congeniti del cuore talmente complessi da portare a morte un neonato in pochi giorni, a meno che non venga effettuato un intervento medico o chirurgico immediato.

I difetti congeniti del cuore si possono classificare in gravi, moderati e lievi.

Sono definite gravi le forme congenite responsabili, già alla nascita o entro i primi mesi di vita, di una condizione di grave malattia; queste, a loro volta, possono essere suddivise in forme “cianotiche” (= che danno una colorazione bluastra alla cute) e forme “non cianotiche”. L'incidenza delle forme gravi è stabile nel corso degli anni ed è, nelle diverse casistiche, pari a circa 2,5-3 per mille nati vivi.

Sono definite moderate quelle forme che richiedono un trattamento cardiologico non intensivo alla nascita, oppure che vengono diagnosticate soltanto dopo i primi mesi di vita. Anche l'incidenza di questo forme è pari a circa 3 per mille nati vivi.

Sono definite lievi le forme presenti in soggetti privi di sintomi, che spesso si risolvono spontaneamente; sono il gruppo più numeroso; la stima della frequenza di queste lesioni varia in funzione del fatto che la diagnosi venga effettuata in età neonatale o pediatrica, oppure in età adulta (questo è il caso più frequente).

Nell'ambito dei difetti congeniti del cuore, alcune forme sono decisamente più frequenti di altre. Tra le forme più frequenti, troviamo il difetto interventricolare (che rappresenta il 28-32% di tutte le cardiopatie congenite), il difetto interatriale (circa 9%), il dotto di Botallo pervio e la coartazione aortica (circa 8%), la Tetralogia di Fallot (circa 6%), la trasposizione completa delle grandi arterie (circa 5%).

Il difetto interventricolare, che a seconda delle dimensioni può essere classificato nelle forme gravi, moderate o lievi, è il difetto cardiaco in assoluto più frequente (interessa circa il 30% di tutti i pazienti affetti da cardiopatia congenita), però, per fortuna, nell'85% dei casi si tratta di forme lievi che tendono a chiudersi spontaneamente nel primo anno di vita.

Il difetto interatriale e il forame ovale pervio sono abbastanza frequenti e rientrano tra le forme lievi dei difetti congeniti del cuore; possono essere presenti sin dalla nascita, ma spesso ci si accorge della loro presenza solo in età adulta.

Il difetto interatriale (800-1000 nuovi casi ogni anno) è un difetto del cuore caratterizzato dalla presenza di un foro nella parete muscolare che normalmente separa i due atri (che sono le due cavità superiori del cuore), attraverso il quale vi è un passaggio di sangue, solitamente dall'atrio sinistro a quello destro. Questa anomalia in genere non causa disturbi nei bambini, ma in età adulta può provocare dei sintomi (affaticamento, mancanza di fiato, alterazioni del normale ritmo del cuore).

Il forame ovale pervio è invece un passaggio che congiunge in modo anomalo i due atri; la sua persistenza è dovuta alla mancata fusione dei due setti del cuore, che normalmente avviene subito dopo la nascita. A causa della presenza di questo passaggio, il sangue tende a passare dall'atrio destro verso quello sinistro. Il forame ovale pervio è presente in circa un quarto della popolazione italiana (più o meno 15 milioni di persone), ma è rischioso per la salute solo in alcuni casi, quando il sangue che passa dall'atrio destro a quello sinistro porta con sé dei piccoli coaguli di sangue, che arrivano dalle gambe, e che possono bloccare il flusso di sangue nelle arterie di piccole dimensioni.

La diagnosi delle cardiopatie congenite si fonda principalmente sull’esame clinico, radiografico ed ecocardiografico. In questi ultimi anni la sempre maggiore diffusione dell’ecocardiografia, una metodica diagnostica non invasiva basata sugli ultrasuoni, ha notevolmente aumentato le possibilità di diagnosticare precocemente i difetti congeniti del cuore (anche durante la vita intrauterina); d’altro canto, essendo possibile la diagnosi prenatale, sono aumentati i casi di ricorso all'interruzione di gravidanza per le cardiopatie più complesse, riducendone quindi sensibilmente l’incidenza nei nati vivi.

Le forme gravi (sia cianotiche che non cianotiche) sono diagnosticate alla nascita o, grazie alle metodiche ecografiche, anche durante la vita fetale. Le forme moderate solitamente vengono diagnosticate dal cardiologo dopo i primi mesi di vita. Le forme lievi, che possono restare asintomatiche fino all’età adulta, di solito vengono diagnosticate dopo la comparsa dei sintomi: anche in questi casi l'esame ecocardiografico è l’esame fondamentale; talvolta il difetto può essere evidenziato in modo del tutto casuale (ad esempio, con un ecocardiogramma eseguito per altri motivi).